Madrid. Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) del Instituto de Salud Carlos III, en España, descubrió un posible tratamiento para una enfermedad que causa la muerte de deportistas de élite sin preaviso, la cardiomiopatía arritmogénica, enfermedad incurable del músculo cardiaco a la que se atribuyen hasta 20 por ciento de las muertes súbitas documentadas en atletas.

El estudio, dirigido por Juan A. Bernal, director de la Unidad de Vectores Virales del CNIC, y publicado en la revista Nature Communications, descubrió un tratamiento para recuperar la capacidad de contracción del músculo cardiaco en modelos de cardiomiopatía arritmogénica.

Dos componentes patológicos principales caracterizan ese mal; por un lado, los problemas de contracción cardiaca y, por otro, arritmias ventriculares malignas. Como consecuencia, estos pacientes pueden sufrir eventos adversos como síncopes o incluso muerte súbita, con frecuencia asociados a episodios de ejercicio extremo.

Al estudiar mutaciones en la proteína Placofilina-2 (PKP2), que provocan la afección, describieron por primera vez una función desconocida hasta el momento de esa molécula que controla la unión funcional de las células musculares del corazón.

Como comenta el investigador responsable de la publicación, Juan A. Bernal, nuestro trabajo se centra en estudiar el problema muscular del corazón en esta enfermedad. Hacerlo nos ha permitido entender por qué las células musculares del corazón no se contraen de manera adecuada y, además, cómo solucionarlo. Entender el funcionamiento de esta patología es esencial para desarrollar nuevos tratamientos, inexistentes hasta la fecha.

Hasta el momento se han descrito más de 350 mutaciones en la proteína PKP2, pero no sabemos cuáles de ellas son patológicas, y si lo son, si serán más o menos agresivas, aseguró el investigador del CNIC. Lo que sí sabemos, desde hace unos años, es que el ejercicio extremo acelera el desarrollo de la enfermedad, como ya demostró el grupo de Bernal hace unos años.

Identifican mutantes

Aunque se está lejos de entender completamente las bases moleculares de la afección, este trabajo identifica un grupo de mutantes que siempre se asocian con problemas contráctiles graves y que responden al tratamiento farmacológico con un activador de las miosinas reguladoras, el 4-hidroxiacetofenona (4-HAP).

Los resultados son una prueba de concepto que demuestra que generar un atlas completo de todos los cambios de PKP2 y categorizar qué pacientes son susceptibles de sufrir un síncope o una muerte súbita, es posible, y que casos como el de Antonio Puerta, podrían ser evitables en el futuro, enfatizó Nieves García-Quintáns, coautora de la publicación.

“Nuestro trabajo no hubiera sido posible sin la aportación público-privada del CNIC, el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, la Fundación Bancaria la Caixa, o la Cátedra Real Madrid-Universidad Europea. Y si cualquier club quiere ficharnos y continuar colaborando con nosotros en estas investigaciones, escuchamos ofertas”, añadió Bernal.